루게릭병 초기증상 증상 원인 수명 신약 완치까지 파헤쳐봅니다.
루게릭병이란?
루게릭병은 정식 명칭으로 ‘근위축성 측삭경화증‘이라고 합니다.
미국의 전설적인 야구선수 루 게릭(Lou Gehrig)이 이 병으로 사망하면서 그의 이름을 따 ‘루게릭병’으로 널리 알려지게 되었습니다.
이 질환은 뇌와 척수의 운동신경세포가 점진적으로 퇴행하고 사멸하는 신경퇴행성 질환입니다. 운동신경세포가 손상되면 근육으로 가는 신호 전달이 차단되어 근육이 점점 약해지고 위축되는 것이 특징입니다.
발병률과 특징
루게릭병은 희귀질환으로 10만 명당 약 23명의 발병률을 보입니다.
주로 40~60대에서 발병하며, 남성이 여성보다 약간 높은 발병률을 나타냅니다. 전 세계적으로 매년 약 45만 명의 환자가 있는 것으로 추정됩니다.
중요한 특징은 운동신경만 선택적으로 손상된다는 점입니다. 감각신경, 인지기능, 시각, 청각, 대소변 조절 기능 등은 대부분 끝까지 정상으로 유지됩니다. 이는 환자가 자신의 상태를 명확하게 인지하면서 신체적 기능 저하를 경험한다는 것을 의미합니다.
루게릭병 초기증상
루게릭병의 초기증상은 매우 미묘하게 시작되어 처음에는 단순한 피로나 노화로 오인하기 쉽습니다.
증상의 시작 부위에 따라 크게 두 가지 유형으로 나뉩니다.
사지형 루게릭병 (약 70%)
* 팔다리의 근력 약화
팔이나 다리의 근력이 약해지는것이 가장 흔한 초기 증상으로, 한쪽 손이나 발에서 시작되는 경우가 많습니다.
젓가락질이 어려워지거나, 단추를 잠그기 힘들어지고, 문고리를 돌리기 어려워지는 등의 미세한 변화로 나타납니다.
| • 근육 경련과 떨림: 팔이나 다리의 근육이 저절로 움찔거리거나(근육파속) 경련이 일어납니다. 주로 밤에 더 심해지는 경향이 있습니다. |
| • 근육 위축: 손이나 발의 근육이 눈에 띄게 얇아지고 마릅니다. 특히 엄지손가락 밑의 불룩한 부분(무지구)이 움푹 들어가는 것이 특징적입니다. |
| • 보행 장애: 발목에 힘이 없어 발끝이 처지면서(족하수) 걸을 때 자주 넘어지거나 계단 오르기가 힘들어집니다. |
구근형 루게릭병 (약 30%)
| • 언어 장애: 발음이 부정확해지고 말이 어눌해집니다. 특히 혀를 많이 사용하는 발음(ㄹ, ㄴ 등)이 어려워집니다. |
| • 연하곤란: 음식물을 삼키기 어려워지며, 물을 마실 때 자주 사래가 듭니다. 침을 삼키기 어려워 침이 고이거나 흘리는 증상이 나타납니다. |
| • 혀의 위축과 떨림: 혀가 가늘어지고 떨리는 증상이 관찰됩니다. |
| • 과도한 침 분비: 침 분비 자체가 증가하기보다는 삼키는 기능이 떨어져 침이 고이는 것입니다. |
초기에는 한쪽 팔이나 다리에서 시작된 증상이 점차 반대쪽과 다른 부위로 퍼져나갑니다. 대부분의 환자는 진단 전 6~12개월 동안 서서히 악화되는 증상을 경험합니다.
루게릭병의 원인
루게릭병의 정확한 원인은 아직 완전히 밝혀지지 않았습니다. 현재까지 밝혀진 원인과 위험 요인은 다음과 같습니다.
유전적 요인
전체 루게릭병 환자 중 약 5~10%는 가족성으로, 유전자 돌연변이에 의해 발병합니다.
현재까지 SOD1, C9orf72, TARDBP, FUS 등 30개 이상의 관련 유전자가 발견되었습니다.
특히 C9orf72 유전자 돌연변이가 가장 흔한 원인으로 알려져 있습니다.
산발성 요인 (90~95%)
대부분의 환자는 특별한 가족력 없이 발병하는 산발성입니다. 다음과 같은 복합적 요인들이 관여하는 것으로 추정됩니다.
• 산화 스트레스: 활성산소가 운동신경세포를 손상시키는 것으로 알려져 있습니다.
• 글루타메이트 독성: 신경전달물질인 글루타메이트가 과도하게 축적되어 신경세포를 손상시킵니다.
• 단백질 응집: 비정상적으로 접힌 단백질이 신경세포 내에 축적되어 세포 기능을 방해합니다.
• 미토콘드리아 기능 장애: 세포의 에너지 생산 공장인 미토콘드리아의 이상으로 신경세포가 에너지 부족 상태에 놓입니다.
• 신경염증: 신경교세포의 활성화로 인한 만성 염증 반응이 신경세포 손상을 가속화합니다.
환경적 위험 요인
흡연, 특정 화학물질 노출, 중금속 노출, 격렬한 운동(특히 프로 운동선수), 군 복무 경력 등이 위험 요인으로 제시되고 있으나, 확정적인 인과관계는 아직 논란이 있습니다.
루게릭병 환자의 수명
루게릭병은 현재로서는 치료가 어려운 진행성 질환입니다. 평균 생존 기간과 예후에 대해 알아보겠습니다.
평균 생존 기간
진단 후 평균 생존 기간은 약 3~5년입니다. 그러나 개인차가 매우 크며, 다음과 같은 요인에 따라 달라집니다.
• 발병 부위: 사지형이 구근형보다 생존 기간이 긴 경향이 있습니다. 구근형은 호흡기 합병증이 더 빨리 나타날 수 있습니다.
• 발병 연령: 젊은 나이에 발병할수록 진행 속도가 느린 경향이 있습니다.
• 진행 속도: 초기 진행 속도가 느릴수록 전체 생존 기간이 길어집니다.
생존율의 분포
약 50%의 환자가 진단 후 3년 이상 생존하고, 25%는 5년 이상, 10%는 10년 이상 생존합니다.
일부 환자는 20년 이상 장기 생존하기도 합니다. 영국의 물리학자 스티븐 호킹 박사가 대표적인 장기 생존 사례로, 21세에 진단받고 76세까지 55년을 생존했습니다.
주요 사망 원인
대부분의 환자는 호흡근 마비로 인한 호흡부전이나 흡인성 폐렴 등 호흡기 합병증으로 사망합니다. 인공호흡기와 적극적인 영양 공급을 통해 생존 기간을 연장할 수 있습니다.
루게릭병 치료와 신약
현재 승인된 치료제
• 릴루졸(Riluzole): 1995년 FDA 승인을 받은 최초의 루게릭병 치료제입니다. 글루타메이트 방출을 억제하여 신경세포 손상을 줄입니다. 생존 기간을 약 2~3개월 연장시키는 것으로 알려져 있습니다.
• 에다라본(Edaravone): 2017년 승인된 항산화제로, 산화 스트레스를 감소시킵니다. 초기 환자에서 기능 저하 속도를 늦추는 효과가 있습니다.
• 릴루졸과 에다라본 병용: 최근 연구에서 두 약물을 함께 사용할 때 더 나은 효과를 보인다는 결과가 발표되었습니다.
최신 신약과 연구
• 토페르센(Tofersen): 2023년 FDA 승인을 받은 SOD1 돌연변이 환자를 위한 유전자 치료제입니다. 특정 유전자형 환자에게 효과를 보이는 맞춤형 치료제입니다.
AMX0035: 미토콘드리아 기능을 개선하는 복합제로, 생존 기간 연장과 기능 저하 지연 효과가 보고되었습니다.
• 줄기세포 치료: 자가 또는 동종 줄기세포를 이용한 임상시험이 진행 중이며, 일부에서 긍정적인 결과를 보이고 있습니다.
• 유전자 치료: C9orf72 돌연변이를 표적으로 하는 안티센스 올리고뉴클레오티드 치료제가 개발 중입니다.
• 인공지능 활용: AI를 활용한 신약 개발로 후보물질 발굴 속도가 빨라지고 있습니다.
지지적 치료의 중요성
다학제적 접근이 매우 중요합니다. 신경과 전문의, 재활의학과, 호흡기내과, 영양사, 물리치료사, 작업치료사, 사회복지사 등이 팀을 이루어 환자를 돌봅니다.
• 호흡 관리: 비침습적 양압환기(NIV)나 필요시 기관절개를 통한 인공호흡기 사용
• 영양 관리: 연하곤란 시 위루술(PEG)을 통한 영양 공급
• 물리치료: 관절 구축 예방과 근력 유지를 위한 적절한 운동
• 보조기구: 휠체어, 의사소통 보조기기 등의 사용
루게릭병, 완치 가능한가?
재까지 루게릭병의 완치법은 개발되지 않았습니다.
그러나 이것이 절망적인 메시지를 의미하는 것은 아닙니다. 오히려 최근의 연구 동향과 치료 기술의 발전은 환자와 가족들에게 새로운 희망을 제시하고 있습니다.
최근 10년간 루게릭병 연구는 눈부신 발전을 이루어왔습니다.
과거에는 불명확했던 병의 발생 메커니즘이 점차 밝혀지고 있으며, 이러한 과학적 이해를 바탕으로 신약 개발이 활발하게 진행되고 있습니다.
특히 주목할 만한 점은 유전자형에 따른 맞춤형 치료제의 등장입니다. 이는 환자 개개인의 유전적 특성을 고려한 치료가 가능해졌음을 의미하며, 특정 환자군에서는 기존보다 훨씬 나은 치료 효과를 기대할 수 있게 되었습니다.
치료 기술의 발전은 실질적인 성과로도 나타나고 있습니다.
새로운 치료법들과 적극적인 지지 치료의 도입으로 환자들의 평균 생존 기간이 과거에 비해 늘어나는 추세를 보이고 있습니다. 또한 다양한 보조기구의 개발과 체계적인 재활치료 프로그램을 통해 환자들의 일상생활 유지 능력과 전반적인 삶의 질도 크게 개선되고 있습니다.
루게릭병 진단은 환자 본인은 물론 가족 모두에게 감당하기 어려운 충격으로 다가옵니다. 하지만 몇 가지 중요한 사실을 기억하시기 바랍니다.
루게릭병은 환자마다 진행 속도와 증상에 큰 차이를 보이는 질환입니다. 따라서 평균 통계나 일반적인 예후에 지나치게 낙담할 필요가 없습니다.
적극적인 치료와 체계적인 관리를 통해 충분히 의미 있는 삶의 질을 유지할 수 있습니다.